Estrategias bioquímicas para el diagnóstico y monitoreo de la fibrosis quística

Abstract

Introducción: la Fibrosis Quística es una enfermedad sistémica causada por la mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, la cual codifica una proteína llamada Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR). La proteína CFTR se expresa en la membrana apical de los epitelios secretores (pulmón, páncreas, intestino, glándulas sudoríparas, conductos biliares y conductos deferentes) y actúa como un transportador de cloro. Su funcionamiento defectuoso se traduce en una dificultad para transportar el cloro fuera de la célula acumulándose en el espacio intracelular. Esto genera una absorción exacerbada de sodio para mantener la electroneutralidad, por lo tanto, genera arrastre de agua. En consecuencia se produce un espesamiento de las secreciones de los epitelios comprometidos, con funcionamiento alterado de los cilios pulmonares y daño en los órganos afectados [...]