Fibrosis Quística (FQ): el rol del laboratorio en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento

Abstract

Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que causa problemas en el transporte de iones cloruro, bicarbonato y sodio en las células epiteliales. Esto se produce por alteraciones en el gen CFTR lo que genera una proteína defectuosa. Estas mutaciones provocan secreciones espesas y pegajosas en el organismo, especialmente en el aparato respiratorio, dificultando la limpieza del moco y favoreciendo infecciones bacterianas. Diagnóstico y seguimiento: Pesquisa neonatal, test del sudor, estudio genético. Para evaluar la insuficiencia pancreática: Elastasa y test de Van de Kamer [...]