El presente trabajo investiga los procesos psíquicos en algunas madres frente al recibimiento del diagnóstico temprano de fenilcetonuria en sus hijos. A su vez, se pretende relevar los acontecimientos que vivenciaron ante la comunicación del diagnóstico temprano de fenilcetonuria, y explicitar cuáles fueron las formas de comunicación del diagnóstico de parte del personal médico que atendió a los bebés. La hipótesis implica pensar que el recibimiento del diagnóstico temprano de fenilcetonuria de un hijo daría lugar en la madre a la utilización de mecanismos defensivos, angustia y procesos de duelo, y se trabaja desde una estrategia metodológica exploratoria de tipo cualitativo. Los métodos de recolección de datos son el método de comparación constante y frases significativas, para los cuales se llevan a cabo entrevistas semidirigidas a cinco madres de bebés fenilcetonúricos. A partir de estas, se concluye que un diagnóstico temprano no perturba la expectativa de un niño sano, ya que permite un tratamiento oportuno para el crecimiento saludable, y conlleva en la madre un trabajo de resignificación del acontecimiento,. Por otro lado, el diagnóstico tardío guarda otra expectativa de vida para el niño, ya que genera secuelas irreversibles, allí se ponen en juego procesos de duelo por el niño que pudo ser con un diagnóstico oportuno. Se advierte que en las madres suceden mecanismos de sublimación y racionalización.