Variabilidad de las manifestaciones clínicas al momento del diagnóstico de enfermedad celíaca en los últimos diez años en el Hospital de Niños "Víctor J. Vilela"

Introducción: La enfermedad celíaca (EC) es un desorden sistémico, crónico, con base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas que afecta principalmente al intestino delgado en personas genéticamente susceptibles. Se caracteriza por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos, haplotipos de antígeno leucocitario humano HLA-DQ2 o HLA-DQ8 y enteropatía. El espectro clínico incluye tanto las formas sintomáticas como las asintomáticas reveladas solo por el cribado serológico. Los síntomas relacionados con la EC pueden ser tanto intestinales como extraintestinales, lo que refleja la naturaleza sistémica de la enfermedad. En Argentina, los datos actuales estiman que la prevalencia pediátrica es del 1,26%, por lo tanto, se la considera una de las enfermedades gastrointestinales crónicas más prevalentes de la infancia, y la misma ha ido en aumento en los últimos 30 años. Objetivos: General: Estudiar las distintas formas de presentación clínica de la enfermedad celíaca en la población pediátrica. Específico: Describir las características epidemiológicas. Material y Método: Trabajo retrospectivo, descriptivo y observacional a partir de historias clínicas. Se incluyeron todos los pacientes menores de 15 años 11 meses y 29 días que consultaron de forma espontánea y/o que fueron derivados por primera vez al consultorio de Gastroenterología del Hospital de Niños “Víctor J. Vilela” con sospecha diagnóstica de enfermedad celíaca y en los cuales se confirmó histopatológicamente la misma durante el período comprendido 2011 – 2021 Resultados: Se consideró un total de 129 niños en el período de estudio seleccionado, de los cuales 82 (63,56%) fueron incluidos. Del total, el 59,8% (n=49) son del sexo femenino, lo que equivale a una relación 1,48:1 entre mujeres y hombres respectivamente. La mediana de edad a la primera consulta fue de 73 meses (IQR P25: 53,2 / P75: 118,5), y al diagnóstico de 79 meses (IQR P25: 43.5 / P75: 110,2). El 59,8% (n=49) fueron evaluados por presentar al menos una manifestación clínica clásica. La diarrea y la distensión abdominal fueron los síntomas más consultados (ambos 38,78%), seguidos por el dolor abdominal (28,57%). Treinta y tres niños (40,2%) no presentaron síntomas clásicos en el momento de la confirmación del diagnóstico. El 13,4% (n=11) restante fueron asintomáticos y se diagnosticaron por pertenecer a un grupo de riesgo para EC. Las comorbilidades encontradas en la muestra fueron tiroiditis autoinmune (n=9), diabetes tipo I (n=8), síndrome de Down (n=4), déficit de IgA (n=2) y síndrome de Turner (n=1). Conclusiones: La variabilidad de las manifestaciones clínicas demostró que la forma clásica sigue siendo la presentación más frecuente, especialmente en lactantes, en tanto que las presentaciones no clásicas y asintomáticas adquieren relevancia a edades más avanzadas. Asimismo, como se pudo observar, la afectación no es únicamente digestiva, sino sistémica y pone de manifiesto la importancia de incorporar a otras especialidades médicas a conocer las diversas presentaciones de esta enfermedad y considerarla en el algoritmo diagnóstico de muchas afecciones.

Trabajo Final Especialidad Medicina - Estudio Retrospectivo Descriptivo Observacional