Leucemia mieloide crónica con rearreglo atípico e6a2: abordaje interdisciplinario para el diagnóstico

Abstract

Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP), se caracteriza por la presencia del cromosoma Philadelphia, que se forma por la translocación recíproca entre cromosomas 9 y 22, dando origen al gen de fusión BCR::ABL. Esta fusión produce una proteína con actividad tirosina-quinasa constitutiva, desregulado el ciclo celular. Los puntos de ruptura más frecuentes en ambos genes dan lugar a reordenamientos como e1a2, b2a2, b3a2 y e19a2, que originan las proteínas de fusión p190, p210 y p230, asociadas principalmente a LLA, LMC y LNC, respectivamente. Sin embargo, también existen reordenamientos menos comunes, como e6a2, e2a2 y e1a3 [...]