Examinando por Autor "Larini, S."

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    Fibrosis Quística (FQ): el rol del laboratorio en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento
    (2024) Harriet, C.; Folio, M.; Bossoletti, G.; Ernest, A.; Pascual, A.; Rico, M.; Sempio, R.; Galli, V.; Larini, S.; Schiavo, J.; Zerpa, S.; Sorribas, A.; Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Carrera de Bioquímica. Práctica Profesional Obligatoria
    Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que causa problemas en el transporte de iones cloruro, bicarbonato y sodio en las células epiteliales. Esto se produce por alteraciones en el gen CFTR lo que genera una proteína defectuosa. Estas mutaciones provocan secreciones espesas y pegajosas en el organismo, especialmente en el aparato respiratorio, dificultando la limpieza del moco y favoreciendo infecciones bacterianas. Diagnóstico y seguimiento: Pesquisa neonatal, test del sudor, estudio genético. Para evaluar la insuficiencia pancreática: Elastasa y test de Van de Kamer [...]